Do katalogu badań, jakie przechodzi każde dziecko urodzone na oddziale porodowym w Świeciu, dołączył test na SMA. Jedynym warunkiem przeprowadzenia badania jest pisemna zgoda matki dziecka.
Badania nie wymagają dodatkowego pobierania krwi, ponieważ są wykonywane z próbki pobieranej w ramach badań przesiewowych wykonywanych obecnie. Następnie próbki są wysyłane do laboratorium w Gdańsku i do warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka.
Województwo kujawsko-pomorskie dołączyło do poszerzonych badań przesiewowych prowadzonych przez Instytut Matki i Dziecka w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni od 26 lipca br.
– Rdzeniowy zanik mięśni nie bez powodu znalazł się na liście chorób ujętych w badaniach przesiewowych noworodków. Jest to choroba, w której czas rozpoznania jest bardzo istotny. Wczesne wykrycie daje szanse na powstrzymanie, czy ograniczenie rozwoju choroby – mówi Renata Borkowska-Siwik, ordynator oddziału neoantologii w szpitalu w Świeciu.
W przypadku potwierdzenia wystąpienia u dziecka SMA, rodzice otrzymują informację bezpośrednio z Instytutu Matki i Dziecka i kierowani są do specjalistycznego ośrodka na leczenie. Jeśli rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium oznacza to, że wynik badania na SMA był negatywny.
Rdzeniowy zanik mięśni jest ciężką chorobą genetyczną. W skutek choroby dochodzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do osłabienia mięśni i częściowego lub całkowitego paraliżu. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, ale najczęściej objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Wczesne podjęcie leczenia daje realną szansę na zahamowanie symptomów choroby.
Badanie finansowane jest przez Ministerstwo Zdrowia w ramach programu badań przesiewowych noworodków.
Mat. przygotowany przez Grupę Nowy Szpital Holding S.A.
